指定難病に8疾患追加‐無虹彩症などを了承

厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会は8月29日、来年4月から医療費助成を開始する指定難病の2017年度実施分に、てんかん発作だけでなく歩行障害や認知障害を引き起こす「進行性ミオクローヌスてんかん」、虹彩が生まれつき欠損している「無虹彩症」など八つの疾病を追加することを了承した。今月末から10月上旬にかけて、他の疾病を指定難病に加えるべきか最終的な検討を行い、年内をメドに指定難病の告示を行う予定。

17年度実施分では、厚労省の研究班で研究される疾病や小児慢性特定疾病の222疾病を検討対象に、7月から具体的な疾患の検討を開始。指定難病の要件を満たしているかについて審議を行った。

その結果、▽進行性ミオクローヌスてんかん▽先天性三尖弁狭窄症▽先天性僧帽弁狭窄症▽先天性肺静脈狭窄症▽左肺動脈右肺動脈起始症▽カルニチン回路異常症▽前眼部形成異常▽無虹彩症――の8疾病を指定難病に追加することを了承した。

一方、7月の委員会において、指定要件の一つである診断基準に関して、既に指定難病に含まれている疾病の診断基準と整合性が取れているか確認すべきとしていた先天性GPI欠損症、非ケトーシス型高グリシン血症、AADC欠損症、メチルグルタコン酸尿症、大理石骨病の5疾病については、厚労省が診断基準との整合性が取れていることを確認したため、指定難病に追加することとした。

今月末から10月上旬にかけて最終的な疾病の検討を行い、部会での審議やパブリックコメントの募集を経た上で、年内をメドに指定難病を告示する予定。17年度からの医療費助成開始を目指す。